Attention32.png Энциклопатия существует в виде целых двух книг: «Модицина» и «Апология».

Мышечная дистрофия Дюшенна

Информация из Encyclopatia
Перейти к: навигация, поиск

Написано на основе Yuko Shimizu-Motohashi, Shouta Miyatake, Hirofumi Komaki, Shin’ichi Takeda, and Yoshitsugu Aoki Recent advances in innovative therapeutic approaches for Duchenne muscular dystrophy: from discovery to clinical trials [1]

Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) - связанное с X-хромосомой прогрессивное перерождающее поражение мышц, вызванное недостатком дистрофина. Методы радикального лечения отсутствуют. Проводятся клинические испытания новых методов лечения: выбрасывание экзона (exon skipping), пропуск при прочитывании дефектных мутаций (read-through of nonsense mutations). Методика выбрасывания экзона предполагается применимой для широкого круга пациентов. В настоящее время в Японии, США, Европе проводятся исследования по выбрасыванию экзона 51, 44, 45, 53. Исследования в Японии показали позитивные результаты в выработке дисторофина в мышцах у пациентов с МДД при выбрасывании экзона 53 антисмысловыми олигонуклеотидами. Тем не менее эффективность носит ограниченный характер.
  1. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4931144/