Перейти к содержанию

Диагностика РАС

(перенаправлено с «Диагностика аутизма»)

Диагностика аутизма — вероятно, самая сложная диагностическая задача в современной психиатрии.

Это может казаться странным даже специалистам, ведь многие представляют аутизм по стереотипу: «не смотрит в глаза, не общается, рисует круги — значит, аутист». [1]

Однако проблема диагностики аутизма заключается не в низкофункциональных формах, которые очевидны даже непрофильному врачу. Главная задача — это выявить людей с высокофункциональной формой (см. Аутизм без видимых нарушений), у которых сохранён интеллект, адаптационные навыки и социальное функционирование. [2][3]

Такой человек на первый взгляд вообще ничем не отличается от окружающих нейротипичных. И даже на второй взгляд кажется просто «немного необычным». И только при глубоком анализе и использовании специальных методик (о которых ниже) можно понять, что перед нами не просто «немного странный» или «с особенностями общения», а человек, чей стиль мышления и поведения соответствует критериям аутизма. [4][5]

К слову, именно в этой области используется самый сложный и дорогой инструмент во всей психиатрии, см. ниже.

Что это

Настоящая диагностика аутизма и самая большая сложность — это выделить среди толпы обычных нейротипичных людей человека, который внешне не выделяется, но имеет РАС. «Не выделяется» означает, что он имеет друзей/семью/работу/успех (всё вместе или в разных комбинациях), чем сильно осложняет диагностику. [6][7][8]

Об этом писал ещё сам Ханс Аспергер: тяжёлых аутичных детей выявить несложно, а вот высокофункциональных — очень сложно. Именно им точный диагноз может кардинально улучшить качество жизни и реализовать их потенциал.

«

The most interesting cases […] are those who have learned to compensate for their difficulties. These children often escape detection, as they appear normal at first glance, but a detailed examination reveals their peculiarities.

»
— Asperger, H. (1944). “Die ‘Autistischen Psychopathen’ im Kindesalter.”
Перевод Frith, Uta (ed.) Autism and Asperger Syndrome, Cambridge University Press, 1991 [9]

Именно для этого и разрабатывались все ранние вмешательства и максимально ранний скрининг, включая M-CHAT. Именно поэтому так много сложных диагностических инструментов.

«

The Modified Checklist for Autism in Toddlers (M-CHAT) was designed to identify children at risk who may appear **superficially typical** to parents and physicians [10]

»

В этом главная проблема и сложность всего аутизма: ребёнок или взрослый аутист не привлекают внимание и даже специалисты со специальной подготовкой и инструментами не всегда могут это распознать.

Почему

— Почему так сложно-то и зачем?
— Потому что аутизм — это потенциально максимально благоприятное состояние (аутизм может быть состоянием с высокой адаптивностью при должной поддержке и понимании). Если психозы, вроде шизофрении, просто купируются и удерживаются в ремиссии, а депрессия/тревоженька лечатся психотерапией-тренировками, то аутизм требует... не лечения! А исключительно обучения и поддержки. Поскольку глобально это всё-таки не болезнь.

Так что, коллега, если вашему клиенту поставили или хотя бы хотя бы заподозрили аутизм, то надо его не исключать и опровергать, а наоборот исследовать и подтверждать, потому что это правильная дорога и шанс на совладание. «Исключить аутизм» и затем лечить человека только от ПТСР/ОКР/БАР/ГТР/СДВГ — это чистой воды шарлатанство и гипердиагностика. Недоучёт признаков аутизма и поспешное отнесение всех симптомов к другим диагнозам приводит к ошибкам и перегрузке лечением, которое широко наблюдается не только в постсоветской медицине, но и среди «доказательных» специалистов.

Вторая причина, почему диагностика аутизма сложна — в особенностях западных систем здравоохранения. Там давно осознали, что аутизм требует поддержки, а не лечения, и диагноз открывает доступ к социальной помощи. Чтобы исключить ошибки и злоупотребления, необходима точная диагностика — с использованием чувствительных и валидных инструментов.

Общее

Аутизму все возрасты покорны — но не в любом возрасте им «заболевают», потому что это врождённая особенность нервной системы. Несмотря на это, начало явных проявлений может быть в разном возрасте, поэтому диагностические критерии едины для всех возрастов.

В отличие от многих других психиатрических диагнозов, цель диагностики аутизма — не исключить его при подозрении, а, наоборот, не пропустить его там, где подозрений может не быть вовсе. [11] Иначе говоря, куда важнее диагностировать аутизм не там, где пришли с вопросом "У нас аутизм или нет?", а там, где подозрений нет вовсе, и всё кажется «в пределах нормы». Вот именно там и скрываются нераспознанные высокофункциональные. [12] [13]

DSM-5

Это база, с которой никто не спорит, и поставленные по всем остальным инструментам диагнозы не должны противоречить тому, что написано в ДСМ — потому что все остальные инструменты строятся вокруг неё и дополняют её.

Однако использование в практике только диагностических критериев DSM-5 (или ICD-11), без опоры на поведенческое наблюдение, анамнез и стандартизированные инструменты, — это упрощение и огромная самонадеянность, которые приводят к грубым ошибкам.

DSM-5

ICD-11

МКБ-11 по сути следует тем же принципам, что и DSM-5, отражая достигнутый международный консенсус в понимании аутизма как спектра. Поскольку она была опубликована позже, её структура учитывает накопленный к тому моменту клинический и научный опыт. В клинической практике за пределами США МКБ-11 занимает второе место по распространённости после DSM-5 и играет ключевую роль прежде всего в системах здравоохранения: для правильного кодирования диагнозов, страховой отчётности и международной статистики, особенно в современном мире, где уже отказались от МКБ-10.

ADOS-2

Золотой стандарт диагностики аутизма, разработанный для оценки людей любого возраста и уровня речевого развития. [14]

Особенно полезен, когда есть сомнения между аутизмом и тревожными расстройствами, ОКР, СДВГ, ПРЛ, шизотипическим расстройством. То есть — для тех специалистов, кто не стремится навесить пациенту 10 диагнозов сразу, а предпочитает минимизировать гипердиагностику и помнить про ключевой критерий: «состояние не должно объясняться лучше другим расстройством».

ADOS-2 состоит из четырёх модулей, которые подбираются не по возрасту, а по уровню речи пациента — и именно это делает инструмент особенно универсальным. Дополнительно существует отдельный модуль для малышей (toddler module).

Важнейшая особенность этого инструмента — он наблюдательный. При диагностике по всем остальным методам мы опираемся на субъективное самоописание пациента (то, как он думает о себе, как интерпретирует свои действия), но при оценке по АДОСу нам без разницы что он думает. Нас интересует исключительно поведение — важно то, что он делает, а не что он об этом думает. Это не количественная шкала симптомов, а качественная оценка особенностей поведения в стандартизированной социальной ситуации.

Только сам набор материалов стоит $3800 (локализованная версия на русском 580 тысяч рублей [15]) плюс платное обучение, что делает эту штуку самым дорогим и самым сложным практическим инструментом во всей психиатрии.

DISCO

The Diagnostic Interview for Social and Communication Disorders (DISCO) — британский аналог ADOS-2 с ещё более закрытым доступом и закрытым обучением. [16]

Детское

M-CHAT-R/F

Основной скрининговый инструмент для выявления аутизма у маленьких детей. Всего 20 вопросов, несложный алгоритм, понятные критерии включения и исключения. Не является методом диагностики или исключения диагноза! Это лишь скрининг, после которого нужна полноценная диагностика.

ADI-R

Autism Diagnostic Interview – Revised — специфический дополнительный инструмент диагностики аутизма, представляющий собой глубинное структурированное интервью с родителем или другим человеком, хорошо знающим историю развития пациента.

Используется преимущественно для пациентов до 16 лет, особенно когда:

  • текущая симптоматика неполна или замаскирована;
  • наблюдаются сомнения, действительно ли перед нами аутизм, или признаки могли сгладиться с возрастом;
  • сам пациент не осознаёт или не описывает проявления адекватно;
  • есть доступ к одному из родителей или близкого родственника, способного подробно рассказать о развитии.

Главная ценность ADI-R — в том, что он позволяет выстроить картину симптомов ретроспективно за счёт оценки динамики симптомов по возрастным этапам.

Особенно полезен у детей до 5–6 лет: в этом возрасте родители способны дать насыщенную, разностороннюю информацию, которую не даст ни один опросник. Вопросы интервью направлены на оценку качества социального контакта, коммуникации и речи, повторяющихся стереотипных интересов и паттернов поведения.

ADI-R и ADOS-2 часто используются в паре — один инструмент даёт наблюдаемое поведение, второй — историю развития. И если ADOS-2 — это взгляд на «что есть сейчас», то ADI-R — на «как было всегда».

ADOS-2 модули 1, 2, 3 и тоддлер

Самая тяжеловесная и достоверная диагностика для детей.

Взрослое

Всё лучшее — детям, поэтому для детей море всего, а взрослые уже сами как-нибудь разберутся. Нет, проблема в том, что взрослому человеку поставить диагноз РАС ещё сложнее, потому что взрослый за время жизни уже оброс адаптационными стратегиями и замаскировался.

Но есть целых два отличных инструмента.

RAADS-R

Основная статья: RAADS-R

Старый, большой и чувствительный опросник, разработанный ещё на основе DSM-IV. Старый, но не бесполезный.

Несмотря на то, что диагностические критерии существенно изменились от DSM-IV к DSM-5, мышление людей с аутизмом никуда не делось и работает без оглядки на обновление критериев: аутичные люди продолжают набирать огромные баллы по РААДС и это существенно помогает в диагностике этого состояния.

ADOS-2 модуль 4

Модуль 4 ADOS-2 предназначен для подростков и взрослых с беглой речью и представляет собой стандартизированную полуформальную беседу, включающую элементы социального провоцирования. Он особенно важен для диагностики высокофункциональных людей (см. Невидимый аутизм, поскольку адаптирован под тех, чьи проявления аутизма не очевидны в стандартном интервью или клиническом разговоре.

Почему это незаменимо при оценке взрослых:

  1. Минимум игровых заданий — в отличие от других модулей, здесь практически отсутствуют игровые стимулы. Вместо этого используются содержательные беседы на темы, требующие социальной гибкости: дружба, чувства, юмор, конфликты, отношения, личные примеры. Это приближает формат к реальной жизни и позволяет выявить характерные трудности в естественной коммуникации.
  2. Фокус на прагматические аспекты общения — оценивается не просто наличие речи, а её социальная уместность: способность понимать и использовать невербальные сигналы, мимику, интонацию, переключаться между темами, улавливать контекст и реагировать на социальные намёки.
  3. Выявление маскируемых черт — таких как чрезмерная буквальность, ригидность мышления, персеверативность, формальный стиль общения, снижение эмпатии. Эти особенности часто остаются незаметными в обычной беседе, особенно у людей с высоким интеллектом и адаптационными стратегиями.

Низкофункциональные участники не доходят до модулей 3 и 4, потому что не обладают необходимым уровнем речевых и когнитивных навыков для выполнения заданий: здесь диагностируются именно высокофункциональные участники, которые не сильно отличаются об обычной популяции.

Дополнительные мелочи

CAT-Q

Уточняет маскинг и другие социальные штуки, особенно полезен у женщин, поскольку их ещё сложнее диагностировать из-за часто принудительной высокой адаптации к ожиданиям нейротипичного общества.

У нас есть адаптированная версия с правильным переводом: пройти CAT-Q

CASD

Checklist for Autism Spectrum Disorder — это скрининговый, краткий и валидизированный инструмент из 15 пунктов, который можно использовать в рамках одного визита. Он особенно полезен, когда нужно быстро оценить вероятность РАС и принять решение: углублять диагностику или нет.

Можно найти в открытом доступе.

SCQ

Изначально SCQ был разработан как сопутствующая скрининговая методика, применяющаяся перед использованием методики ADI-R.

Содежит два бланка по 40 вопросов в каждом: «В течение жизни» и «В настоящее время».

Aspie Quiz

Aspie Quiz — это неофициальный любительский онлайн-опросник, созданный шведским разработчиком Лейфом Экбладом. Он предназначен для самооценки аутичных и нейротипичных черт у взрослых с нормальным уровнем интеллекта. Доступен здесь

Хотя Aspie Quiz не является официально признанным диагностическим инструментом, он использовался в нескольких исследованиях, включая публикации самого Экблада. Тем не менее, его валидность и надёжность ограничены, и он не заменяет профессиональную диагностику. [17]

Может быть полезен для саморазмышления и первичной оценки у взрослых, в том числе лучше понять свои особенности и поведение: там 121 специфичный вопрос и довольно детальная раскладка по результатам.

AQ

EQ

SQ

BAPQ

AASQ

Ещё

Источник — https://encyclopatia.ru/w/index.php?title=Диагностика_РАС&oldid=19315