Синдром Туретта

Информация из Encyclopatia
Перейти к: навигация, поиск
Туретта.jpg
«

«Чего мы хотим?
Лекарств от синдрома Туретта!
Когда мы это хотим?
П#зда ».

»
— Пациенты с синдромом Туретта

Синдром Туретта — неврологический баг, проявляющийся в виде моторных и звуковых тиков.

Синонимы: болезнь Туретта, синдром Жиля де ла Туретта.

Что это[править]

Жизнь с синдромом Туретта

Вероятнее всего, что это генетическое расстройство нервной системы, в результате которого человек периодически непроизвольно делает короткие, резкие движения (моторные тики) и что-то выкрикивает (вокальные тики), но необязательно одновременно.

Тик – внезапная ху#ня, возникающая на фоне нормальной активности, носящая двигательный или звуковой характер.

Классификация тиков:

Дрочка Простой моторный – мигание, подергивание головой, подергивание рукой с членом внутри пожимание плечами, задействуется одна мышца, либо одна группа мышц.

Брейк-данс Сложный моторный – комбинация простых тиков, допустим, поворот головы + пожимание плечами, задействуются несколько групп мышц.

Пердёж Простой вокальный – какое-нибудь кряхтение, покашливание, чё нить невнятное короче.

Акапелла Сложный вокальный – целые слова, возможно нецензурные.

Согласно диагностическим критериям DSM-5, тики должны быть отнесены к:

1. Временным – длительность <1 года, могут быть только моторные, только вокальные или сочетание обоих тиков.

2. Хроническим – длительность >1 года, моторные или вокальные тики, но не их сочетание.

3. Синдрому Туретта – длительность >1 года, множественные моторные тики и, хотя бы один вокальный тик, не обязательно одновременно.

Как это работает[править]

Причина возникновения данной хвори остается неясной, но дохрена умными дядьками учеными выдвинуто пару интересных теорий.

Генетическая[править]

Доминирующая теория о том, что данная патология возникает в результате сложного взаимодействия генов и окружающей среды.

Анализ семей, где встречается данная патология, предполагает аутосомно-доминантный тип наследования, то есть данная болячка может быть передана от любого из родителей, страдающего данным недугом, любому отпрыску, вне зависимости от пола. Однако, мальчики страдают данным расстройством чаще, чем девчули, видимо чего-то мы еще не знаем.

Хотя генетическая основа и по сей день остается неясной, уже обнаружены парочку мутаций, которые, возможно, влияют на то, чтобы человек стал тиконутым [1],[2].

Аутоиммунная[править]

Данная теория гласит о том, что нервная система людей с синдромом Туретта находится под бомбардировкой собственных антител, ранее выработанных против какой-нибудь инфекции (например, стрептококковой).

То есть предполагается, что пусковой фактор — это инфекция, запускающая охренительно дикую реакцию организма против собственной нервной системы.

Доказательств этой теории крайне мало и требуются дальнейшие исследования [3].

Неизвестно почему, но известно, что у данных лиц:[править]

1) Повышенная активность в областях мозга, обеспечивающих непроизвольную регуляцию и координацию движений [4].

2) Увеличено количество дофаминовых рецепторов.

3) Увеличена концентрация дофамина [5],[6].

Вот еще кое-что для особо любознательных, пруф раз, два.

Диагностика[править]

Tourette's syndrome & tic disorders - definition, symptoms, diagnosis, treatment

Критерии DSM-5.

A. Наличие ≥ 2 моторных тиков (допустим, пожимание плечами и моргание) и ≥ 1 голосовых тиков, необязательно одновременных.

B. Тики сохраняются> 1 года.

C. Начало в возрасте до 18 лет.

D. Тики нельзя объяснить другим заболеванием или употреблением каких-то там веществ.

Характеристики синдрома Туретта, которые помогают отличить его от других неистовых хворей двигательных расстройств:

  1. Ощущение растущего внутреннего напряжения, которое уходит после того, как тик произошел [7].
  2. Способность сознательно подавлять тики, частично или временно [8].

Доктор что со мной будет?[править]

Количество тиков снижается в подростковом возрасте, а бывает ВАХ и полностью исчезнут [9].

В исследовании из 36 пациентов с синдромом Туретта, тики к 18 годам прошли у 50% [10].

В другом исследовании из 227 пациентов, наблюдавшихся в течении 6 лет [11]:

  1. Тики разрешились полностью в 18% случаев, у ребятишек старше 16 годиков.
  2. Тики были легкие в 60%.
  3. Умеренные или тяжелые в 23%.

В целом прогноз не такой уж плохой, и есть вариант, что все будет суперпуперок.
Медицинское вмешательство следует рассматривать в том случае, если данное дерьмецо мешает нормальной жизни.
Если тики слабые или умеренные, то прежде чем закидываться вкусняшками, следует попробовать поведенческую психотерапию [12].

Психотерапия не помогла, тики зае#али, и все это сук# мешает нормальной социализации?

Фармакология[править]

1.Альфа2-адренергические препараты – клонидин, гуанфацин. Терапия первой линии при легких или умеренны тиках [13].
Стимуляция альфа2-адрено рецепторов приводит к уменьшению выделения нейронами норадреналина – возбуждающего нейромедиатора.
Видимо, это снижает шухер в головном мозге, и нашим тикнутым товарищам становится легче.

2. Антидофаминергические препараты:
- типичные нейролептики (галоперидол, пимозид);
- атипичные нейролептики (рисперидон, арипипразол);
- Тетрабеназин – не нейролептик, разрушает к херам норадреналин, дофамин, уменьшает их концентрацию во внутри черепной жиже. Судя по всему, эффективен так же, как и типичные нейролептики, но меньше побочного говна [14].

Атипичные нейролептики – терапия второй линии, на тяжелый случай. Препарат выбора – рисперидон.

Если случай не поддается ни психотерапии, ни фармакологическому лечению, а тики охренеть какие сильные и мешают жить, то есть экспериментальный вариант – глубокая стимуляция мозга.
Это процедура, при которой человеку захерачат электростимулятор в головной мозг, и он будет долбить электрическим током по его определенным частям. Данная методика используется очень редко, в случаях откровенного писеца, так как исследований пока мало, а штукенция имеет высокую частоту нежелательных реакций [15],[16].

Ещё[править]

  1. О данной болячке на medscape;
  2. Американские товарищи небыдланским языком, Синдром Туретта;
  3. Ещё прикольный видосик;