Attention32.png Энциклопатия существует в виде целых двух книг: «Модицина» и «Апология».

Миопатия

Информация из Encyclopatia
Перейти к: навигация, поиск

Миопатия - болезнь мышц.

  • Острая тетраплегическая миопатия, миопатия критических состояний, полинейропатия критических состояний - тяжелая мышечная слабость, гипотонус, подавленный сухожильный тонус многих различных мышц у пациентов находящихся в отделениях интенсивной терапии; в некоторых случаях может являться осложнением терапии кортикостероидами, нервномышечными блокаторами Acute quadriplegic myopathy [1];
  • Алкоголическая миопатия Alcoholic myopathy миопатия вызываемая алкоголем, характеризуется миоглобинурией и иногда ослабленностью ближайших конечностей.
  • Амилоидная миопатия редкое проявление некоторых форм амилоидоза, которое характеризуется тугоподвижностью проксимальной или диффузной слабостью, гипертрофией мышц, деревянистая плотность конечностей, макроглоссия. Amyloid myopathy
  • Миопатия Бетлема[2] генетические гетерогенная аутосомная доминантная миопатия, проявляющаяся в раннем детском возрасте, вызванная мутацией любого из трех генов, которые кодируют субъеденицы коллагена VI [3] .
  • Центронуклеарная миопатия, миотубулярная миопатия centronuclear myopathy, миопатия, часто со смертельным исходом, генетически гетерогенная, часто с летальным исходом, характеризующаяся схожестью мышечного волокна с мышцами раннего плода: ядро расположено в центре, окружено ореолом незаполненного объема.
    • Форма миотубулярной миопатии, связанная с Х-хромосомой явялется наиболее распространенной и вызывается мутацией гена MTM1 (локус Xq28), который кодирует белок обеспечивающий дифференциацию клеток мышцы.
    • Аутосомный доминантный тип связан с мутацией нескольких генов
    • Аутосомный рецессивный тип вызывается мутацией гена BIN1 (локус: 2q14), который кодирует белок-супрессор опухолевого роста.
  • Миофибриллярная миопатия, десмин-связанная миопатии - различные наследственные состояния мышц, характеризующиеся аномальным десмином в миофибриллах; пациенты с этим видом миопатии характеризуются слабостью в дистальных частях конечностей и кардиомиопатией. Встречаются как аутосомный доминантный, так и аутосомный рецессивный тип;
  • Дистальная миопатия - разнообразные формы мышечной дистрофии, различающиеся причинами и возрастом когда проявляется. Поражает первоначально конечности, распространяется на более проксимальные мышечные группы. Включает такие виды миопатии как дистальная миопатия Веландера[4], наследственная миопатия с внутриклеточными включениями[5].
  • Наследственная миопатия с внутриклеточными включениями - дистальная миопатия характеризующаяся внутриклеточными включениями с вакуолями в оправе.
    • Аутосомный рецессивный тип, связанный с мутацией гена GNE (локус 9p13.3), который кодирует ключевой фермент биосинтеза сиаловых кислот. Проявляется в возрасте 20-40 лет поражая главным образом мышцы ног, но четырёхглавые мышцы бедра поражаются в последнюю очередь.
    • Аутосомный доминантный тип, связанный с мутацией гена MYHC2A[6] (локус 17p13.1), который кодирует тяжелую цепь миозина. Поражает в первую очередь четырёхглавые мышцы бедра
    • Аллельный с аутосомным рецессивный тип (дистальная миопатия Нонака) - редкая разновидность наследственной миопатии с внутриклеточными включениями.
  • Инфекционная миопатия - миозит
  • Липидная миопатия - метаболическая миопатия вызванная нарушением окисления жирных кислот, сопровождаемым накоплением триглицеридов в мышцах
  • http://www.science-education.ru/ru/article/view?id=7037
  • http://www.orphamir.ru/disease/show/46
  • COL6A1 collagen type VI
  • Welander distal myopathy--an overview. - NCBI
  • Hereditary Inclusion Body Myopathy (HIBM2)
  • https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/4620