Attention32.png Читаешь эту статью? Подписывайся на инстаграм! @modicine

Болезнь Крейтцфельдта-Якоба

Информация из Encyclopatia
Перейти к: навигация, поиск

Болезнь Кре́йтцфельдта — Я́коба, (или Болезнь Кройцфе́льдта — Я́коба, названа по именам немецких врачей Ганса-Герхарда Крейцфельдта и Альфонса Якоба; синонимы: псевдосклероз спастический, синдром кортико-стриоспинальной дегенерации, трансмиссивная спонгиоформная энцефалопатия, коровье бешенство) — прогрессирующее дистрофическое заболевание коры большого мозга, базальных ганглиев и спинного мозга. Считается основным проявлением губчатой энцефалопатии (прионная болезнь). Смерть наступает в 85 % случаев при лёгкой форме, при тяжёлой излечение невозможно.

История[править]

Заболевание впервые описано в 1920 году Гансом Герхардом Кройцфельдтом. В 1921 году Альфонс Якоб отметил сочетание при этой патологии психических нарушений с симптомами поражения передних рогов спинного мозга, экстрапирамидной и пирамидной системы, и определил заболевание как спастический псевдосклероз или энцефалопатию с рассеянными очагами поражения ткани мозга. Шпильмейер предложил называть болезнь по имени авторов, впервые описавших её.

Диагностика[править]

БКЯ должна предполагаться во всех случаях деменций, которые прогрессируют быстро в течение месяцев или 1—2 лет и сопровождаются множественными неврологическими симптомами.

Определенная БКЯ:

  • Характерная неврологическая и морфологическая, в том числе патолого-анатомическая и нейрорадиологическая симптоматика.
  • Протеазорезистентный PrР (по данным Western-блоттинга).
  • Выявление скрепи-ассоциированных фибрилл.

Вероятная БКЯ:

  • Прогрессирующая деменция.
  • Характерный ЭЭГ-паттерн (для спорадической БКЯ).
  • По крайней мере, 2 признака из нижеперечисленных:
    • миоклонус;
    • ухудшение зрения;
    • мозжечковая симптоматика;
    • пирамидные или экстрапирамидные симптомы;
    • акинетический мутизм.

Возможная БКЯ:

  • Прогрессирующая деменция.
  • Нетипичные изменения на ЭЭГ (или ЭЭГ провести невозможно).
  • По крайней мере, 2 признака из нижеперечисленных:
    • миоклонус;
    • ухудшение зрения;
    • мозжечковая симптоматика;
    • пирамидные или экстрапирамидные симптомы;
    • акинетический мутизм.
    • Продолжительность заболевания — менее 2 лет.

Из параклинических методов диагностики БКЯ наиболее информативными являются:

  • характерные данные магнитно-резонансной томографии (МРТ) головного мозга (особенно на поздних стадиях развития заболевания) в виде билатеральных гиперинтенсивных сигналов на Т2-взвешенных изображениях (симптом «медовых сот»), преимущественно в области хвостатых ядер (в области головки), подушки главным образом таламуса; показано, что симптом «медовых сот» наиболее характерен для нвБКЯ; могут выявляться признаки атрофии коры больших полушарий и мозжечка;
  • позитронно-эмиссионная томография (Позитронно-эмиссионная томография) менее информативна, выявляются множественные зоны гипометаболизма глюкозы на уровне подкорковых ядер и коры больших полушарий и полушарий мозжечка;
  • для спорадической БКЯ характерно выявление на ЭЭГ трёхфазной активности, ранняя пароксизмальная активность обычно диагностируется через 12 нед. и более от дебюта спорадической БКЯ (у 80—88 % больных); фокальная, билатеральная и генерализованная миоклоническая пароксизмальная активность диагностируется в 15, 53 и 100 % случаев при продромальной, начальной и терминальной стадиях БКЯ соответственно; могут регистрироваться различные виды периодической пароксизмальной активности: двухфазные или трёхфазные периодические комплексы, возникающие каждые 1—2 с; периодические комплексы с мультифазной конфигурацией; периодические полиспайковые разряды. ЭЭГ-паттерн «вспышка-подавление» характерен для терминальной стадии заболевания с явлениями декортикации;
  • для новой формы выше описанные изменения ЭЭГ не характерны, ЭЭГ-паттерн может значимо не меняться по сравнению с возрастной нормой;
  • результаты тестирования когнитивных функций (например, менее 24 баллов по краткой шкале MMSE);
  • анализ ликвора (люмбальная пункция должна проводиться во всех случаях заболевания), учитываются давление ликвора, уровень сахара, цитоз, наличие бактериальных и вирусных культур, криптококкового антигена и др.; может быть небольшое повышение уровня белка (но не более 100 мг/дл); важным диагностическим критерием является уровень маркера в ликворе — чувствительность и специфичность этого теста превышает 90 %;
  • если диагноз неясен, то возможно проведение прижизненной биопсии мозга (при наличии информированного согласия со стороны родственников или опекунов в случае недееспособности пациента);
  • морфологическое и гистологическое исследование тканей головного мозга (коры, подкорковых ядер) при аутопсии (посмертная диагностика).