ФОП

Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая (ФОП) – редчайшее и очень интересное заболевание, постепенно превращающее человека в костяную мумию. Не посмертно.

Синонимы: ФОП, Болезнь Мюнхеймера, болезнь каменного человека.

Название происходит из следующего набора: лат. "fibro" - волокно, "dis" - расстройство, нарушение, "plasis" - строение, структура и "os", "ossis" - кость, "facio" - делать (т.е. делать окостенение).

Что это

Это постепенная замена мягких тканей на кость. Данное заболевание имеет генетическую подоплёку, частота случаев равна примерно 1 на 2 млн человек, что ни капли не делает его менее интересным. Заболевание настолько редкое, что один из его первых зарегистрированных клиентов завещал свой эндосклет науке, причем, он до сих пор хранится в музее (см. картинку сверху).

Как правило, дети рожденные с данной мутацией имеют крайне характерную для всех патологию большого пальца ноги — фаланги искривлены вовнутрь и иногда на нём не хватает сустава. Это и дает гарантию в 90% случаев.
Обострения или процессы окостенения не имеют характерных особенностей и могут начинаться случайно, хотя имеется мнение, что эти процессы могут начаться когда организм вовлечен в процесс регенерации болячек, причем даже самых незначительных, например, ушиба, укуса насекомого или царапины. Так же исследования не отрицают аутоиммунную природу заболевания, это подтверждает повышенное присутствие макрофагов и лимфоцитов на ранней стадии болезни. В настоящее время известен виновник торжества – это мутация в гене ACVR1/ALK2.

Как это работает

Первые признаки болячки обычно настигают прямо в детстве, неизвестно, что является катализатором, но есть догадка, что в первую очередь это повреждение тканей, вроде ушиба, растяжения или перелома. Потревоженный организм будет яростно замещать поврежденную мышечную ткань хрящевой, что выльется в уплотнение.

Из-за редкости заболевания его запросто можно спутать с онкологией, поэтому, дорогой друг, скорее всего районный эскулап пошлёт тебя с уплотнением к врачу-онкологу (а не на генетический тест), последний, не определив на сто процентов природу уплотнения, ради перестраховки отправит на хирургическое удаление уплотнения. Чего ФОП только и ждёт, чтобы вернуться с новой силой, т.к. есть мнение, что в процесс окостенения вовлечены регенеративные процессы. После череды удалений/ремиссий/рецидивов возможно кому-то из лечащих врачей в голову ударит Эврика и он назначит тебе генетическую экспертизу. По её итогу диагноз будет поставлен почти со стопроцентной вероятностью, затем последует бесплатное обезболивающее и отправка домой. В запущенных случаях могут послать, причём не просто, а в интернат. Дальше возможно что угодно, например, у первого пациента с ФОП срослись зубы и пришлось делать дыру технологическое отверстие, чтобы клиент мог кушать.
Что характерно и удивительно, внутренние органы почти не подвержены процессу остификации.

Доктор, что со мной будет?

Скорее всего, всё будет очень плохо и пациент будет увековечен в граните ещё при жизни.
Лекарство только одно — блокатор бунтующего гена Паловаротен уже на подходе и проходит третью фазу клинических исследований. Эта лечилка относится к классу препаратов, которые селективно нацелены на пути, учавствующие в формировании хряща, и при этом эффективно восстанавливают нормальный рост эндоскелета. Помимо всего прочего, после приёма Паловаротена, у грызунов с травмами не наблюдается усиления разрастания костной ткани. Судя по данным открытых клинических исследований, препаратом уже можно кормить детей. Кроме того, испытания даже могут пройти в том числе и Этой Стране. Но вряд ли.

В качестве утешения можно сказать – зато ты точно не как все.

Редкие неизлечимые болезни –какие они? Что мы знаем о них? Зачастую они известны лишь узкому кругу родных и друзей человека с такой судьбой. Как живут эти люди? Чем наполнены их дни? Мой обычный день: я просыпаюсь в 6-7 утра, приходит умывальщица – чистит зубы и протирает лицо мокрым полотенцем. В 7-7:30 приходит санитар и переворачивает меня на другой бок. В 8 ч. – завтрак. Я обычно продолжаю спать до завтрака. В 9 ч. (если весна-лето) меня одевают и садят на коляску, и я катаюсь во дворе час-полтора. Зимой я езжу по переходу меж корпусами и в фойе. Потом меня укладывают в кровать, переодевают в бриджи, обкладывают подушками, чтоб лежала более-менее удобно и ровно, дают ноутбук, телефон, палочки (они дополняют мне руки), беспроводную мышку, и я читаю или общаюсь. Через час я звоню, чтоб меня перевернули на другой бок. И так весь день. Обед, ужин, смена положения тела, ноутбук. За год меня быстро скрутило болезнью. Я еще год проковыляла дома, полежала в детской онкологии, где меня обижали подростки, хотя сами они тоже были больны, только внешне выглядели здоровыми. Я была слабее их и одна, я была вне их мира. Я ковыляла всё хуже и совсем слегла. Коляски у меня не было, я лежала слушала радио и читала книги, учебники. В это время я оценила и полюбила фольклор и литературу, стихи. Я читала очень много. Это не дало мне сойти с ума. В 21 год я ушла из дома в интернат и мне повезло – меня реабилитировали, подлечили, дали коляску и там я обрела новый мир. Сейчас у меня есть друзья и много знакомых, электроколяска и ноутбук. Я занимаюсь публицистикой и пишу стихи. Я живу. Я выезжаю на концерты, в кино и дважды была на конференциях по своему заболеванию в Москве.

Из первых рук.

Пятиминутка продажной девки капитализма

Казалось бы — при частоте заболевания можно просто забить на страдающих, подумаешь, шестьсот человек на 7 миллиардов. И не такое бывает. Но именно в этом и не только заболевании истинно раскрыт весь потенциал генной инженерии как таковой, ведь, если понимать природу этих мутаций, можно не только повернуть процесс вспять, но и получить гигантскую возможность для медицины будущего, вплоть до регенерации утраченных конечностей. Но это уже из области нанотехнологий.

Ещё

Статья написана А. Насретдиновым, при участии Олеси Радушко. — Adel-Madcat

• Ещё одна генная инженерия;
• День информированности о сабже — 23 апреля;
• Как не поставить человека на коляске в неловкое положение.